Galactosemia, la intolerancia extrema a los lacteos

Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria bastante inusual, causada por la incapacidad del cuerpo para transformar la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche y productos lácteos).

La leche materna y la mayoría de las leches de fórmula contienen un azúcar llamado lactosa.

Cuando se ingiere la lactosa, el cuerpo la transforma (durante la digestión) en los azúcares llamados glucosa y galactosa. Antes de que el cuerpo pueda utilizar la galactosa, deberá transformarla todavía más con la ayuda de una enzima. Esta enzima se llama galactosa-1-fosfato uridiltransferasa y transforma la galactosa en una forma que el cuerpo pueda utilizar como energía.

Al 95% de las personas que padecen galactosemia les falta esta enzima, y sin ella, la galactosa comienza a acumularse en el cuerpo.

Los niveles altos de galactosa en la sangre intoxican al cuerpo causándole daños graves que pueden ser irreversibles. Si el niño recibe un tratamiento con una dieta especial, dentro de los primeros días de su vida, se podrá prevenir estos daños.

¿Por qué está ausente este enzima?

La ausencia de este enzima responde a una causa hereditaria; por tanto, se nace con la enfermedad.

Cabe señalar, sin embargo, que este enzima SOLO falta en los glóbulos rojos de la sangre y, posiblemente, en el hígado.

¿La herencia se produce a través del padre.. de la madre o de los dos?

De los dos. Para que un niño padezca la enfermedad es IMPRESCINDIBLE que ambos padres le hayan transmitido el gen de la enfermedad.

¿Por qué muchos padres de estos niños no padecen la enfermedad si ambos son capaces de transmitirla?

En las células del organismo todos los genes (los que determinan el color de los ojos, del Rh, etc.) se distribuyen por parejas. De los genes que integran estas parejas uno ha sido heredado del padre y el otro de la madre. Para padecer esta enfermedad es necesario que el gen que la provoca esté en las células en “doble dosis” (es decir, que el niño haya heredado un gen patológico del padre y otro gen patológico de la madre).

Síntomas de la enfermedad

Ictericia, vómitos, poca capacidad para succionar en el bebé, baja ganancia de peso, letargia, irritabilidad, convulsiones, manchas blancas en la pupila, hepatomegalia, cirrosis, hipoglucemia, aminoaciduria, cirrosis, ascitis, retardo mental, formación de cataratas y si no se modifica la dieta, la enfermedad es finalmente mortal.

Tratamiento

Una vez se ha diagnosticado la enfermedad, se realiza un tratamiento que consiste en la abstinencia estricta del consumo de todos los tipos de leche, no sólo leche de vaca, sino cualquier otra leche de animal, incluyendo la leche materna o la leche de cabra. No podrá comer ninguno de los productos lácteos como la mantequilla, queso o yogurt.

Muchos alimentos que contienen pequeñas cantidades de productos de leche en alguna otra forma, los suplementos de suero (whey) y caseinatos y la leche cortada (cuajadas) también deben ser eliminados de la dieta.

El niño puede ser alimentado con fórmulas basadas en soja, carne o fórmulas procesadas a base de proteína hidrolizada. La galactosemia es una condición de por vida, por lo que el paciente debe evitar el consumo de estos productos durante toda su vida.

Los padres deben cuidar de su hijo y enseñarle a evitar no sólo la leche y derivados lácteos, sino también los productos que contengan leche en polvo, por lo cual es esencial mantenerse informado y leer las etiquetas de los productos.

El niño podrá vivir una vida normal si se hace un diagnóstico temprano y se evitan estrictamente los productos lácteos.

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